酪氨酸血癥的檢查方法分享
更新時間:2022-04-26 點擊次數(shù):678次
酪氨酸在體內(nèi)可通過不同代謝途徑轉(zhuǎn)化為多種生理物質(zhì)——能產(chǎn)生出多種神經(jīng)傳導(dǎo)素,如左旋多巴、多巴胺、甲狀腺素。這些物質(zhì)與神經(jīng)傳導(dǎo)和代謝調(diào)節(jié)控制關(guān)系密切。尤其酪氨酸也是構(gòu)成甲狀腺素的重要成分,用作治療甲狀腺功能亢進(jìn)。
那么酪氨酸血癥的檢查方法有哪些呢?
1、一般檢查方法
一般情況下,我們首先需要對患者的癥狀表現(xiàn)進(jìn)行分析,如果患者出現(xiàn)貧血且肝功能,腎臟功能異常常常伴有低血糖,血清轉(zhuǎn)氨酶和膽紅素水平過高的時候,那么很有可能是患病,除此之外,如果患者伴有低蛋白血癥或者甲胎蛋白水平顯著升高現(xiàn)象的時候,也可能是由于患者體內(nèi)凝血因子合成減少,造成凝血功能出現(xiàn)異常,最終導(dǎo)致患者腎小管功能受損,引發(fā)蛋白尿等問題。我們需要具體問題具體分析。
2、氨基酸分析
無法判定患者是蛋白尿,氨基酸尿,高磷尿或者是血磷問題的時候,這個時候可以通過血氨基酸分析進(jìn)行檢測,如果發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的酪氨酸明顯增高,且患者的琥珀酰丙酮有增高現(xiàn)象的時候,可能是患者患有這種疾病導(dǎo)致的。除此之外,還可以通過患者體內(nèi)的血苯丙氨酸來進(jìn)行判定。
3、尿有機(jī)酸分析
如果患者體內(nèi)的尿液4-羥基苯乳酸、4-羥基苯丙酸出現(xiàn)了明顯增高的現(xiàn)象,且對于Ⅰ型患者體內(nèi)的琥珀酰丙酮水平也有明顯增高問題,那么還需要進(jìn)一步進(jìn)行檢測。
4、酶學(xué)檢查
如果發(fā)現(xiàn)患者的肝組織、成纖維細(xì)胞或者外周血淋巴細(xì)胞測定出來的酶活性有問題,然后同時患有酪氨酸血癥Ⅰ型的患者的延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性非常低下,患有酪氨酸血癥Ⅱ型的患者的酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶大量缺乏,患有酪氨酸血癥Ⅲ型的患者的體內(nèi)含有4-羥基酸二氧化酶嚴(yán)重缺乏,那么患者有大概率患上酪酸血癥。